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Programme
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Heure
Session
Durée
Orateur(s)
09h00-09h20
Accueil des participants
20'
09h20-09h30
Introduction
10'
Frédéric Huet
Le prélèvement
09h30-10h00
- Retour d'expérience (enquête nationale)
30'
Frédéric Huet
10h00-10h15
- Le sang sur papier buvard
15'
Jérémie Viguie
10h15-10h30
- Optimisation du prélèvement et antalgie
15'
Anne-Cécile Chary-Tardy
10h30-10h45
- Délais d'acheminement
15'
Paul Bregeaut
10h45-11h00
- Discussion générale
15'
11h00-11h30
Pause café et visite des stands
30'
Dépistage des cardiopathies congénitales
11h30-12h00
- Les cardiopathies congénitales complexes
Suivi de 5 min de discussion
30'
Julie Chabaneix
12h00-12h15
- La commission scientifique de prospective du CNCDN
Suivi de 5 min de discussion
15'
David Cheillan
12h15 - 13h15
Buffet et visite des stands
60'
13h15-14h15
Assemblée Générale ou visite des stands
60'
Maladies métaboliques, bilan
14h15-14h20
- Bilan et performances du dépistage de la Leucinose, Homocystinurie et Acidurie Glutarique de type 1
5'
David Cheillan
14h20-14h40
- Suivi et devenir des enfants atteints de Leucinose et Homocystinurie
20'
Jean-Baptiste Arnoux
14h40-14h50
- Suivi et devenir des enfants atteints d’Acidurie Glutarique type 1
10'
Celia Hoebeke
14h50-14h55
- Nouveaux outils pour le suivi en lien avec BNDMR
5'
Azza Khemiri
14h55-15h00
- Discussion
5'
DICS, SMA, VLCAD
15h00-15h45
- Bilan du CNCDN
Suivi de 5 min de discussion
45'
Paul Bregeaut & Latifa Idbrik
Approche génétique
15h45-16h15
- Perigenomed et screen4care
30'
Christel Thauvin
16h15-16h30
Synthèse globale
15'
Frédéric Huet
16h30
Fin
de la journée de la SFDN 2026
Inscriptions
INSIGHT OUTSIDE
26 avenue Jean Kuntzmann - 38330 Montbonnot Saint Martin
Tel : +33 825 595 525 (0,15€/min*)
Permanence téléphonique
Du lundi au vendredi de 09h00 à 12h00 et de 14h00 à 17h00
sfdn2026@inviteo.fr
http://www.insight-outside.fr
Organisation
Grenoble
Tél. +33 (0)4 76 76 92 32
Port. +33 (0)6 68 71 85 64
Christelle CORNE - Biologiste, PharmD, PhD
CCorne@chu-grenoble.fr
* prix depuis ligne fixe opérateur historique, une surtaxe peut être appliquée selon les opérateurs, décompte à la seconde au delà des 45 premières secondes.
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