Madame, Monsieur, chers collègues, chers amis,
La journée scientifique 2026 de la SFDN se tiendra le 5 février dans les locaux de l’espace Grenelle. Avec l’installation de 3 nouvelles maladies en 2025, de nouvelles recommandations de la HAS et l’introduction de la biologie moléculaire en 1ère ligne dans nos outils, le programme national de dépistage évolue très activement, pour le bien-être futur de nos nouveau-nés. Nous proposons cette année un programme riche qui comprendra une session consacrée aux éléments techniques et pratiques du prélèvement du buvard, un focus sur les premiers mois de dépistage des DICS et de l’ASI ainsi qu’un panorama des résultats et de l’évolution des patients dépistés avec une maladie héréditaire du métabolisme. Après plusieurs années d’évaluation, nous reviendrons sur l’hypothèse de généralisation du dépistage des cardiopathies congénitales.
Les travaux de recherche initiant l’introduction des techniques haut débit de séquençage du génome produisent leurs premiers résultats et justifient d’être exposés. Les enjeux de ces études ont motivé l’interpellation de la commission de prospective scientifique, nouvellement installée, afin de préparer les outils méthodologiques de demain.
Cette programmation sera enrichie par des débats ouverts, incluant tous les acteurs concernés, dont l’éventail s’élargit au fil des années. Nous vous attendons nombreux lors de cette journée d’échanges et de d’informations.
Le bureau de la SFDN